Ritscher-Schinzels syndrom

Om

Dette er en meget sjælden, medfødt sygdom, hvor der er misdannelser i ansigt, kranium, hjerne og hjerte. Sygdommen kaldes også Ritscher-Schinzel syndrom eller 3C-syndrom. Den skyldes fejl i bestemte gener og kan opstå, hvis forældrene er beslægtede. Der er rapporteret færre end 50 tilfælde på verdensplan.

Symptomer

Symptomerne varierer meget fra person til person, men kan omfatte:

• Særligt udseende af ansigt og kranium, fx fremstående pande, lavtsiddende ører, stor afstand mellem øjnene, fladt ansigt, slap ansigtsmimik og lille underkæbe
• Ganespalte
• Misdannelser i lillehjernen, som kan påvirke bevægelser og balance
• Medfødte hjertesygdomme, som kan være alvorlige og livstruende
• Forsinket udvikling og udviklingshæmning
• Lille højde og overvægt
• Søvnapnø (vejrtrækningspauser under søvn)
• Forhøjet kolesterol
• Misdannelser af hænder, nyrer, urinveje, kønsdele, rygsøjle og ribben
• Hørenedsættelse og misdannelser af øjne

Behandling

Behandlingen afhænger af symptomerne. Nogle børn kan have brug for operation for deres hjertesygdom. Ellers er behandlingen rettet mod de enkelte symptomer og foregår ofte i et team med flere specialister. Børn med udviklingshæmning, syns- eller hørenedsættelse kan have brug for særlig støtte og undervisning. Familier kan få genetisk rådgivning om risikoen for at få flere børn med sygdommen. Der findes også forskellige støttemuligheder og netværk for familier med sjældne sygdomme.