Rothmund-Thomsons syndrom

Om

Rothmund-Thomsons syndrom er en sjælden, arvelig sygdom, der viser sig tidligt i barndommen. Sygdommen giver især forandringer i huden, men kan også påvirke hår, tænder, knogler, øjne og vækst. Den skyldes fejl i bestemte gener, som begge forældre skal være bærere af for at kunne give sygdommen videre. Sygdommen kan ikke helbredes, men der findes behandlinger, som kan lindre symptomerne. De fleste med sygdommen har normal intelligens, men der kan være øget risiko for visse former for kræft, især i knoglerne.

Symptomer

• Rødt, spættet udslæt i huden, ofte i ansigtet og senere på arme og ben
• Tynd, skrøbelig hud med pigmentforandringer og synlige blodkar
• Lysfølsomhed i huden hos nogle
• Sparsomt eller manglende hår på hovedet, øjenbryn og øjenvipper
• Underudviklede eller manglende tænder, forsinket tandfrembrud og øget risiko for huller i tænderne
• Lav højde og væksthæmning
• Medfødte knogleforandringer, især i arme og hænder, samt øget risiko for knoglebrud
• Grå stær (uklart syn) i barndommen
• Øget risiko for knoglekræft og hudkræft
• Nogle kan have problemer med mave-tarm, blod eller nedsat fertilitet

Behandling

Der findes ingen helbredende behandling, men symptomerne kan lindres:

• Hududslæt kan behandles med solbeskyttelse og eventuelt laserbehandling
• Grå stær kan opereres
• Knogleproblemer kan afhjælpes med tilskud af calcium og D-vitamin
• Kræft behandles efter gældende retningslinjer
• Tænder og mundhygiejne kræver særlig opmærksomhed
• Genetisk rådgivning tilbydes til familier
• Det anbefales at undgå sollys og solskoldning
• Der kan være behov for sociale støtteordninger og hjælpemidler

Hvis du eller dit barn har symptomer, bør I kontakte en læge med erfaring i sjældne sygdomme for udredning og rådgivning.