Rubinstein-Taybi syndrom

Om

Rubinstein-Taybi syndrom er en sjælden, medfødt sygdom, der påvirker både udseende, udvikling og helbred. Sygdommen skyldes forandringer i bestemte gener og viser sig ofte ved særlige ansigtstræk, brede tommelfingre og storetæer samt udviklingshæmning. Sygdommen rammer både drenge og piger, og de fleste tilfælde opstår tilfældigt, uden at andre i familien har sygdommen.

Symptomer

Symptomerne kan variere meget fra person til person, men de mest almindelige er:

• Særlige ansigtstræk, fx nedadskrånende øjne, buede øjenbryn, lange øjenvipper og en krum næse
• Brede og ofte vinklede tommelfingre og storetæer
• Udviklingshæmning, hvor indlæring og motorik kan være påvirket
• Forsinket motorisk udvikling, fx at barnet først går senere end andre
• Ofte glade og imødekommende børn, men der kan også være opmærksomhedsforstyrrelser, impulsivitet og i puberteten angst eller humørsvingninger
• Lille hovedomfang og lav vækst
• Spiseproblemer og lav vægt i de første leveår
• Øget risiko for overvægt senere, især hos piger
• Hyppige tandproblemer, øjenproblemer og hørenedsættelse
• Medfødte hjertefejl, nyre- og urinvejsproblemer
• Øget behåring og hyppige infektioner

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men der er mange muligheder for at støtte barnet og familien. Behandlingen tilpasses den enkeltes behov og kan omfatte:

• Regelmæssig opfølgning hos et team af specialister for at følge udvikling, vækst og helbred
• Hjælp til spiseproblemer, fx sondeernæring i starten
• Behandling af maveproblemer som refluks og forstoppelse
• Kirurgisk korrektion af misdannelser, fx tommelfingre, hvis det kan forbedre funktionen
• Hyppige tandlægebesøg og øjenundersøgelser
• Fysioterapi, talepædagogik og specialundervisning
• Støtte til familien og hjælpemidler efter behov
• Genetisk rådgivning, hvis man ønsker at vide mere om arvelighed og risiko for kommende børn

Det er vigtigt, at børn med denne sygdom får behandling og støtte fra et tværfagligt team, og at familien får den nødvendige hjælp og rådgivning. Der findes også patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan støtte både børn og forældre.