Sanfilippos syndrom

Om

Sanfilippos syndrom er en sjælden, arvelig sygdom, der påvirker kroppens evne til at nedbryde visse affaldsstoffer fra bindevævet. Sygdommen skyldes mangel på et bestemt enzym, hvilket fører til ophobning af affaldsstoffer i kroppen. Dette kan give en række symptomer, som typisk forværres med tiden. Sygdommen rammer især hjernen og nervesystemet, og udviklingen varierer meget fra person til person. Sanfilippos syndrom er den hyppigste form for mukopolysakkaridose, men er stadig meget sjælden.

Symptomer

De første tegn viser sig ofte i småbørnsalderen og kan være forsinket udvikling, især med sproget, hyperaktivitet og adfærdsproblemer. Sygdommen udvikler sig typisk i tre faser:

• Fase 1 (1-4 år): Forsinket udvikling, især med sproget.
• Fase 2 (3-5 år): Adfærdsproblemer som hyperaktivitet, aggressivitet og begyndende tab af færdigheder.
• Fase 3 (fra ca. 10 år): Tab af mentale og motoriske evner, problemer med at synke og spise, samt neurologiske komplikationer som epilepsi og bevægelsesforstyrrelser.

Andre symptomer kan være:

• Søvnproblemer og uregelmæssig døgnrytme
• Let ændret udseende med grove ansigtstræk og stort hoved
• Periodevise diarréer og problemer med at tygge og synke
• Skævhed af ryggen og ledproblemer
• Høretab og hyppige infektioner i ørerne
• Ophobning af slim i luftveje og lunger
• Forstørret lever og milt

Sygdommen påvirker sjældent hjertet eller øjnene, men synsproblemer kan forekomme. Levetiden varierer meget, men nogle kan leve til voksenalderen.

Behandling

Der findes endnu ingen helbredende behandling for Sanfilippos syndrom. Behandlingen fokuserer på at lindre symptomer og forebygge komplikationer:

• Adfærds- og søvnproblemer: Melatonin og faste rutiner kan hjælpe på søvnproblemer. Almindelig medicin har ofte begrænset effekt på adfærdsproblemer.
• Høretab: Behandles som regel med antibiotika og dræn ved mellemørebetændelse.
• Mave/tarm: Diæt og eventuelt ernæring via sonde kan være nødvendigt ved spiseproblemer.
• Muskel og skelet: Fysioterapi og eventuelt operation ved ledproblemer eller skæv ryg.
• Psykosocial støtte: Familie og barn kan have brug for støtte fra psykolog, talepædagog og sociale ydelser. Kontakt til patientforeninger kan også være en hjælp.
• Medicinsk behandling: Antiepileptisk medicin ved kramper. Hjælpemidler efter behov.

Der forskes i nye behandlingsmuligheder som enzymbehandling og genterapi, men disse er endnu ikke tilgængelige som standardbehandling.

Genetisk rådgivning kan tilbydes til familier, da sygdommen er arvelig. Der er mulighed for at få undersøgt fosteret under graviditeten, hvis sygdommen er kendt i familien.