Scheies syndrom

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig tilstand, hvor kroppen ikke kan nedbryde visse affaldsstoffer fra bindevævet. Det skyldes mangel på et bestemt enzym, som normalt hjælper med at fjerne disse stoffer. Ophobningen af affaldsstofferne kan give forskellige symptomer, som ofte udvikler sig langsomt over tid. Sygdommen arves fra begge forældre, som typisk ikke selv har symptomer. Den rammer meget få personer, og i Danmark er der kun registreret et par tilfælde.

Symptomer

Symptomerne begynder som regel efter 5-års alderen og kan være så milde, at diagnosen først stilles i voksenalderen. De mest almindelige symptomer er:

• Stive led og smerter
• Krumme fingre (klohænder)
• Nedsat bevægelighed
• Forandringer i skelettet
• Nedsat syn på grund af uklare hornhinder, grøn stær eller nethindeforandringer
• Nedsat hørelse og hyppige mellemørebetændelser
• Grove ansigtstræk med stor mund og tykke læber hos nogle
• Nedsat lungefunktion og søvnapnø
• Stive hjerteklapper, som kan give hjerteproblemer
• Spasticitet på grund af tryk på rygmarven
• Intelligensen er normal

Behandling

Behandlingen består primært af tilførsel af det manglende enzym via drop én gang om ugen. Denne behandling kan forbedre vejrtrækning og bevægelighed i leddene, men hjælper ikke på problemer med hornhinder eller hjerteklapper. Derudover kan man få hjælp til symptomerne, for eksempel:

• Fysioterapi og ergoterapi
• Hjælpemidler ved nedsat syn og hørelse
• Høreapparat
• Kirurgi, hvis det er nødvendigt (for eksempel på ører, hjerte eller øjne)
• Behandling af lungeproblemer og søvnapnø

Det er også muligt at få genetisk rådgivning, hvis man har sygdommen i familien, og der kan tilbydes undersøgelser af søskende og fosterdiagnostik ved graviditet. Der findes forskellige støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte til både patienter og pårørende.