Seckels syndrom

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig tilstand, hvor børn vokser langsommere end normalt allerede fra fosterstadiet. Sygdommen kaldes også "fuglehoved-dværgvækst" på grund af de karakteristiske ansigtstræk. Børn med denne sygdom har ofte et meget lille hoved, lav fødselsvægt og kort højde. Tilstanden skyldes fejl i bestemte gener, og risikoen er større, hvis forældrene er nært beslægtede. Sygdommen arves på en måde, hvor begge forældre skal bære det syge gen for at kunne give det videre til deres barn.

Symptomer

• Meget lille hovedomfang (ofte 9 gange mindre end gennemsnittet)
• Lav fødselsvægt (typisk 1.000-2.000 gram)
• Kort højde
• Smalt ansigt, fremtrædende næse og store øjne
• Udviklingshæmning, ofte moderat til svær
• Forsinket knogleudvikling
• Øget risiko for forsnævring af blodkar, især i hjernen

Behandling

Der findes ingen helbredende behandling, men der kan gives støtte og hjælp til udvikling og dagligdag. Det kan for eksempel være specialpædagogisk støtte, hjælpemidler på grund af lav højde og social støtte til familien. Genetisk rådgivning kan hjælpe forældre med at forstå arvegangen og muligheder for at undersøge kommende graviditeter. Diagnosen stilles ud fra symptomer og eventuelt en blodprøve. Familier kan få støtte gennem forskellige patientforeninger og rådgivningstilbud.