Shprintzen-Goldbergs syndrom

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig tilstand, der påvirker flere dele af kroppen, herunder nervesystemet, ansigt og kranium, knogler samt hjerte og blodkar. Sygdommen skyldes en fejl i et bestemt gen (SKI-genet), som har betydning for kroppens vækst og udvikling. De fleste tilfælde opstår spontant, uden at andre i familien har sygdommen. Sygdommen kan ligne andre tilstande som Marfans syndrom, men adskiller sig ved også at give udviklingshæmning. Både drenge og piger kan få sygdommen, og den kan gives videre til børn, hvis man selv har den. Der findes kun meget få kendte tilfælde i verden.

Symptomer

Symptomerne kan variere, men mange børn fødes med normal vægt og længde. Typiske tegn kan være:

• Særligt udseende af ansigt og kranium, fx langt og smalt ansigt, stor afstand mellem øjnene, udstående øjne, høj pande, høj og smal gane, små kæber og lavtsiddende ører
• Problemer med skelettet, fx løshed i nakkehvirvler, skæv ryg, lange arme, ben, fingre og tæer, stramme led i fingrene, platfødder, ekstra ribben, tragtbryst eller fuglebryst og nedsat knogletæthed
• Hjerteproblemer, fx udvidelse af hovedpulsåren, dårligt fungerende hjerteklapper og udposninger på store blodkar
• Øget væske i hjernen (hydrocephalus)
• Forsinket udvikling og let til moderat udviklingshæmning
• Nærsynethed, tendens til forstoppelse, brok ved navle eller bugvæg, lidt underhudsfedt og nedsat lungefunktion fra puberteten

Behandling

Behandlingen retter sig mod de enkelte symptomer og kan omfatte:

• Kirurgiske indgreb, fx korrektion af kraniet, behandling af væske i hjernen, hjerteoperationer, stabilisering af nakkehvirvler og korrektion af skæv ryg
• Medicin til at sænke blodtrykket, hvis hovedpulsåren er udvidet
• Fysioterapi og ergoterapi efter behov
• Psykosocial støtte og hjælp til barnet og familien
• Hjælpemidler efter behov
• Livslang opfølgning af hjerte og knogler

Der er mulighed for genetisk rådgivning, hvis man har sygdommen eller ønsker at få børn. Sygdommen følges ofte på specialiserede hospitaler, og der findes netværk og foreninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte.