Shwachman-Diamonds syndrom

Om

Denne sygdom, også kendt som Shwachmans syndrom, er en sjælden, arvelig sygdom, der påvirker flere dele af kroppen. Den rammer især knoglemarven, hvilket kan føre til blodmangel og øget risiko for infektioner. Sygdommen kan også give problemer med fordøjelsen, fordi bugspytkirtlen ikke fungerer normalt, og det kan føre til dårlig trivsel og langsom vækst hos børn. Der kan desuden opstå knoglemisdannelser og i nogle tilfælde indlæringsvanskeligheder. Sygdommen kræver livslang opfølgning og behandling fra flere forskellige specialister.

Symptomer

• Gentagne infektioner, især i hud, slimhinder og luftveje
• Blodmangel (træthed, bleghed) og tendens til blødninger
• Ildelugtende, fedtede diarréer
• Dårlig trivsel og langsom vækst
• Mangel på fedtopløselige vitaminer (A, D, E, K), som kan give synsproblemer, knogleskørhed, nerveskader og øget blødningstendens
• Forstørret lever og påvirket leverfunktion (især hos børn)
• Misdannelser af ribben, arme og ben, fx manglende tommelfingre
• Indlæringsvanskeligheder eller udviklingshæmning kan forekomme

Behandling

Behandlingen er tværfaglig og tilpasses den enkelte. Den kan omfatte:

• Tilskud af kalorier og eventuelt sondeernæring
• Tilskud af fordøjelsesenzymer og vitaminer
• Behandling af infektioner og forebyggende antibiotika
• Tilskud af medicin, der hjælper kroppen med at danne hvide blodlegemer
• Blodtransfusioner ved behov
• Kemoterapi og eventuelt stamcelletransplantation ved udvikling af blodsygdomme
• Ortopædkirurgisk behandling ved knoglemisdannelser
• Støtte til indlæring og udvikling
• Psykosocial støtte til familien

Der tilbydes også genetisk rådgivning til familier, da sygdommen er arvelig. Livslang opfølgning er nødvendig på grund af risikoen for alvorlige komplikationer som leukæmi. Der findes forskellige støttemuligheder og netværk for familier med sjældne sygdomme.