Silver-Russells syndrom

Om

Silver-Russell syndrom, også kaldet SRS, er en sjælden medfødt tilstand, hvor børn vokser langsommere end normalt både før og efter fødslen. Tilstanden kan give asymmetri af kropsdele, spiseproblemer og særlige ansigtstræk. Der kan også være lavt blodsukker, forsinket udvikling og indlæringsvanskeligheder. Årsagen er ofte genetisk, men kan variere fra person til person. SRS rammer både drenge og piger og opstår som regel tilfældigt.

Symptomer

• Lav fødselsvægt og/eller -længde
• Langsom vækst efter fødslen
• Relativt stort hoved i forhold til kroppen
• Fremtrædende pande
• Asymmetri af arme, ben, krop eller ansigt
• Svære spiseproblemer og lav vægt
• Trekantet ansigtsform
• Indadbøjet lillefinger
• Lille underkæbe
• Lille muskelmasse
• Øget svedtendens
• Refluks (tilbageløb af mavesyre)
• Forsinket motorisk og sproglig udvikling
• Indlæringsvanskeligheder
• Problemer med tænder og kæbe
• Tendens til lavt blodsukker
• Skæv ryg (skoliose eller kyfose)

Behandling

Behandlingen kræver et team af specialister og hyppig opfølgning. Det kan blandt andet omfatte:

• Ernæringsterapi for at sikre tilstrækkelig vægt og vækst
• Forebyggelse og behandling af lavt blodsukker
• Fysio- og ergoterapi for at styrke motorik
• Behandling af refluks
• Kirurgisk behandling ved behov (fx for testikler eller skæv ryg)
• Væksthormonbehandling, som kan øge vækst og muskelmasse
• Støtte til tale, motorik og indlæring
• Tand- og kæbespecialist
• Psykosocial støtte til familien
• Hjælpemidler efter behov

Forældre kan få genetisk rådgivning, og der findes forskellige støttemuligheder og netværk for familier med børn med sjældne sygdomme. Behandlingen foregår ofte på specialiserede centre for sjældne sygdomme.