Simpson-Golabi-Behmels syndrom

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig tilstand, der næsten kun rammer drenge. Den skyldes en fejl i et gen på X-kromosomet, som påvirker kroppens vækst og udvikling. Sygdommen kan give overvækst allerede før fødslen, særlige ansigtstræk og forskellige medfødte misdannelser, for eksempel i hjerte, fingre, tæer og organer. Nogle børn kan have forsinket udvikling, mens andre udvikler sig normalt. Der er også en øget risiko for visse former for kræft i barndommen. Sygdommen kan gå i arv fra moren, som ofte ikke selv har symptomer, men kan også opstå som en ny mutation.

Symptomer

• Høj fødselsvægt og hurtig vækst
• Stort hoved og store organer
• Særlige ansigtstræk, fx stor afstand mellem øjnene, stor mund og tunge
• Læbe- eller ganespalte
• Ekstra brystvorter
• Medfødte hjertefejl, som kan være alvorlige
• Korte eller ekstra fingre/tæer
• Skæv ryg (scoliose)
• Forsinket motorisk og sproglig udvikling, muskelslaphed
• Øget risiko for epilepsi og ADHD
• Øget risiko for visse kræftformer i barndommen
• Nogle piger, der bærer anlægget, kan have milde symptomer, men de fleste er upåfaldende

Behandling

Behandlingen kræver ofte et team af specialister, fx børnelæger, hjertelæger, ortopædkirurger og talepædagoger. Det er vigtigt at behandle og følge op på eventuelle medfødte misdannelser, fx i hjerte, mund, skelet eller kønsorganer. Børn med forsinket udvikling kan have gavn af tidlig støtte og træning. Der følges tæt for at opdage og behandle eventuelle kræftformer tidligt. Hjælpemidler og støtte til familien kan være nødvendigt. Genetisk rådgivning anbefales, hvis der er sygdom i familien, og der er mulighed for fosterdiagnostik ved kommende graviditeter. Der findes også patientforeninger og netværk, som kan støtte familier med denne sjældne sygdom.