Smith-Magenis' syndrom

Om

Smith-Magenis syndrom er en sjælden, medfødt sygdom, der skyldes en ændring i arvematerialet. Sygdommen påvirker både den fysiske og mentale udvikling. Den viser sig ofte ved forsinket udvikling, særlige ansigtstræk, søvnproblemer og udfordringer med adfærd. Sygdommen rammer både drenge og piger, og de fleste tilfælde opstår tilfældigt, uden at det er arvet fra forældrene.

Symptomer

Symptomerne varierer fra person til person, men de mest almindelige er:

• Forsinket motorisk og sproglig udvikling
• Karakteristiske ansigtstræk, fx fyldige kinder, bred næse og buskede øjenbryn
• Søvnforstyrrelser med svært ved at falde i søvn, hyppige opvågninger og tidlig opvågning om morgenen
• Udfordringer med adfærd, fx selvskadende adfærd, raserianfald, impulsivitet og stort behov for faste rutiner
• Indlæringsvanskeligheder og nedsat intellektuel udvikling
• Spiseproblemer, især i spædbarnsalderen
• Overvægt og madsøgende adfærd
• Hyppige øreinfektioner og nedsat hørelse
• Synsproblemer, fx skelen og nærsynethed
• Øget risiko for misdannelser i hjerte, nyrer og skelet
• Forstoppelse og refluks (tilbageløb af mavesyre)

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men det er vigtigt med støtte og behandling, der tilpasses den enkelte. Behandlingen kan omfatte:

• Opfølgning og behandling af medfødte misdannelser
• Fysioterapi og talepædagogisk støtte
• Specialpædagogik og støtte i skole og daginstitution
• Psykiatrisk og psykologisk støtte til barnet og familien
• Medicinsk behandling af søvn- og adfærdsproblemer, hvis det er nødvendigt
• Regelmæssig kontrol af hørelse, syn, vækst og stofskifte
• Ernæringsterapi og hjælp til spiseproblemer
• Hjælpemidler og støtte til at fremme barnets udvikling og trivsel

Familier kan få rådgivning og støtte gennem specialiserede centre og patientforeninger. Det anbefales at samarbejde med et tværfagligt team, der har erfaring med sjældne sygdomme.