Sotos syndrom

Om

Sotos syndrom, også kaldet cerebral gigantisme, er en sjælden, medfødt og arvelig sygdom. Sygdommen skyldes en fejl i arvematerialet, som oftest findes på kromosom 5. Sotos syndrom viser sig ved, at børn vokser hurtigere end normalt både før og efter fødslen, og de har ofte et stort hoved og særlige ansigtstræk. Sygdommen kan også påvirke barnets udvikling, både motorisk og mentalt. Sotos syndrom er sjælden og rammer cirka 1 ud af 14.000 børn.

Symptomer

• Hurtig vækst og stort hovedomfang fra fødslen
• Langt og smalt ansigt med høj pande og smal hage
• Forsinket motorisk udvikling, fx at sidde, stå og gå senere end andre børn
• Indlæringsvanskeligheder og varierende grad af udviklingshæmning
• Slappe muskler og meget bevægelige led
• Problemer med finmotorik, fx at børste tænder eller tage tøj på
• Adfærdsproblemer, som autisme, fobier eller aggressioner
• Skæv ryg (skoliose), epileptiske anfald og medfødte hjertefejl kan forekomme
• Tidligt tandfrembrud og svag emalje
• Hyppig skelen og synsfejl
• Nyreproblemer og hævede ben hos voksne
• Forventet levetid er som hos andre, og der er sjældent livstruende komplikationer

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling for Sotos syndrom, men mange forskellige former for støtte og behandling kan hjælpe barnet og familien:

• Fysioterapi og ergoterapi for at styrke motorikken
• Specialpædagogisk støtte og logopæd for at hjælpe med indlæring og sprog
• Tandpleje og evt. tandregulering bør startes tidligt
• Regelmæssig kontrol hos øjenlæge og høreprøver
• Medicinsk behandling af epilepsi, hvis det er nødvendigt
• Hjælpemidler og støtte i hverdagen efter behov
• Genetisk rådgivning til familien
• Sociale ydelser og støtteordninger kan hjælpe familien med at håndtere de særlige behov

Det er vigtigt, at barnet får den rette støtte og opfølgning fra både sundhedsvæsenet og det sociale system, så det kan udvikle sig bedst muligt.