Spondyloepifysær dysplasi

Om

Denne sygdom er en sjælden, medfødt knoglesygdom, der især påvirker rygsøjlen og enderne af de lange knogler i kroppen. Den kaldes også Spranger-Wiedemanns sygdom eller SED congenita. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, der er vigtigt for dannelsen af brusk og knogler. Den kan give dværgvækst, skæv ryg, ledproblemer, nedsat syn og hørelse. Sygdommen kan ikke helbredes, men der findes behandlinger og hjælpemidler, som kan gøre hverdagen lettere. Børn med denne sygdom har normal intelligens og forventet levealder.

Symptomer

• Kort længde ved fødslen (omkring 35 cm)
• Lille brystkasse og risiko for vejrtrækningsproblemer, især som nyfødt
• Dværgvækst med kort krop, kort rygsøjle, kort hals og korte arme/ben, men normale hænder, fødder og hovedomfang
• Sluthøjde typisk mellem 85 og 145 cm
• Flad ansigtsprofil og let udstående øjne
• Ganespalte og klumpfødder kan forekomme
• Forsinket motorisk udvikling på grund af slappe led og lav muskeltonus
• Risiko for løshed mellem de øverste halshvirvler, som kan give tryk på rygmarven
• Nærsynethed og risiko for øjenkomplikationer (grå stær, nethindeløsning)
• Hørenedsættelse kan forekomme
• Risiko for tidlig slidgigt
• Normal mental udvikling og forventet levealder

Behandling

Behandlingen afhænger af symptomerne og kan omfatte:

• Kirurgi for at rette klumpfødder, ganespalte, løshed i halshvirvler, skæv ryg og fejlstillinger i hofter og ben
• Fysioterapi og ergoterapi efter behov
• Hjælpemidler til at kompensere for lav højde og motoriske udfordringer
• Behandling for at optimere syn og hørelse
• Støtte til barnet og familien for at fremme social deltagelse, udvikling og læring
• Genetisk rådgivning, da sygdommen kan arves
• Mulighed for fosterdiagnostik, hvis genfejlen er kendt i familien

Der findes også forskellige patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan hjælpe familier med at håndtere sygdommen og dens følger.