Stargardts sygdom

Om

Stargardts sygdom er en arvelig øjensygdom, der påvirker nethinden og kan føre til nedsat syn. Sygdommen kan opstå både hos børn og voksne, men starter ofte i barndommen eller teenagealderen. Den skyldes en fejl i et bestemt gen (ABCA4), som er vigtigt for øjets funktion. Sygdommen er sjælden og nedarves fra begge forældre, som typisk ikke selv har symptomer. Det er ikke almindeligt at blive helt blind af sygdommen, og de fleste bevarer et brugbart syn. Sygdommen kaldes også "juvenil maculadegeneration" eller "fundus flavimaculatus".

Symptomer

• Nedsat syn på begge øjne, ofte fra barndommen eller teenagealderen
• Besvær med at læse, især små bogstaver
• Svært ved at se på lang afstand
• Problemer med at skelne farver
• Nedsat læsehastighed
• Ofte er det kun det centrale syn, der er påvirket, mens sidesynet er normalt
• Symptomerne kan variere meget fra person til person

Behandling

Der findes endnu ingen behandling, der kan helbrede sygdommen, men der er flere muligheder for at støtte synet og hverdagen:

• Synsrehabilitering med optiske hjælpemidler og elektronisk forstørrelse
• Undersøgelser af genterapi, stamcellebehandling og nye lægemidler er i gang
• Hjælpemidler og støtte til skole, uddannelse og arbejde
• Psykosocial støtte til familien
• Genetisk rådgivning til familien, da sygdommen er arvelig
• Mulighed for at få undersøgt søskende

Der findes flere ressourcer og organisationer, som kan hjælpe med rådgivning, støtte og hjælpemidler, fx IBOS, Synscenter Refsnæs, Dansk Blindesamfund og Sjældne Diagnoser. Kontakt din øjenlæge eller en øjenafdeling med erfaring i børneøjenlidelser for mere information og støtte.