Sturge-Webers syndrom

Om

Denne sjældne sygdom er medfødt, men ikke arvelig. Den viser sig typisk ved særlige røde eller lilla pletter på huden, ofte i ansigtet, især på øjenlåg og pande. Disse pletter skyldes for mange små blodkar under huden. Sygdommen kan også påvirke hjernen og øjnene. Den opstår på grund af en fejl i et gen, som sker tilfældigt efter undfangelsen. Sygdommen rammer cirka 1-3 børn om året i Danmark. Nogle lever et normalt liv, mens andre har brug for støtte i hverdagen.

Symptomer

• Hud: Røde eller lilla pletter (portvinspletter) i ansigtet, ofte på den ene side. Nogle får også fortykkelse af huden og underliggende væv, hvilket kan påvirke syn, hørelse eller evnen til at tale og synke.
• Hjerne: Overvækst af blodkar i hjernen kan give epileptiske anfald, ofte fra spædbarnsalderen. Der kan også opstå halvsidig lammelse, udviklingshæmning, migræne og anfald, der ligner slagtilfælde. Mange oplever psykologiske problemer som depression og angst.
• Øjne: Omkring halvdelen får grøn stær (forhøjet tryk i øjet) på samme side som hudpletterne. Der kan også være andre øjenforandringer, som kan påvirke synet.

Behandling

Behandlingen afhænger af, hvilke symptomer man har:

• Hud: Laserbehandling kan mindske portvinspletterne.
• Hjerne: Epilepsi behandles med medicin, og i svære tilfælde kan operation komme på tale. Blodfortyndende medicin kan bruges efter slagtilfælde-lignende episoder. Fysioterapi kan hjælpe ved nedsat bevægelighed.
• Øjne: Grøn stær behandles med øjendråber eller operation. Regelmæssig kontrol hos øjenlæge er vigtig.
• Støtte: Psykologisk og social støtte kan være nødvendig, især ved udviklingshæmning eller andre udfordringer i hverdagen. Forældre og patienter kan få hjælp gennem forskellige patientforeninger og rådgivningstilbud.

Sygdommen er ikke arvelig, og forældre til et barn med denne sygdom har ikke øget risiko for at få flere børn med samme sygdom.