TAR syndrom

Om

TAR-syndrom, også kaldet Thrombocytopenia Absent Radius syndrom, er en sjælden, medfødt sygdom. Sygdommen betyder, at man mangler det ene af underarmens knogler (spolebenet) på begge arme, men stadig har tommelfingre. Derudover har man perioder med lavt antal blodplader, hvilket kan give øget tendens til blødning. Sygdommen skyldes ændringer i et bestemt gen og arves på en særlig måde. Andre knogler i arme og ben kan også være påvirket, og nogle har misdannelser i hjertet eller problemer med at tåle komælk. Sygdommen er meget sjælden og rammer cirka 1 ud af 100.000-200.000.

Symptomer

Symptomerne varierer fra person til person, men de mest almindelige er:

• Manglende spoleben i begge underarme, men med tommelfingre, der ofte er lidt anderledes end normalt
• Fejlstillinger eller underudvikling af andre knogler i arme og ben
• Lavt antal blodplader, især i de første leveår, hvilket kan give blå mærker og blødninger
• Hjertefejl hos nogle, fx hul i hjerteskillevæggen
• Problemer med hofter, knæ eller andre led
• Overfølsomhed over for komælk, som kan give maveproblemer og forværre blodplademangel
• Nogle har nyre- eller urinvejsproblemer
• Væksten kan være lidt lavere end gennemsnittet, men indlæringsevnen er som regel normal

Behandling

Behandlingen afhænger af symptomerne og kan omfatte:

• Regelmæssig kontrol af blodplader og behandling med blod- eller blodpladetransfusioner ved behov
• Undgå komælk, hvis der er overfølsomhed
• Behandling af eventuelle hjertefejl
• Ortopædisk og kirurgisk behandling for at forbedre funktionen af arme og ben
• Fysio- og ergoterapi samt hjælpemidler efter behov
• Ernæringsterapi, hvis der er problemer med vægt eller ernæring
• Støtte til familien og barnet, både socialt og psykologisk
• Genetisk rådgivning til familien, da sygdommen kan gå i arv

Det er vigtigt, at behandlingen planlægges af et team af specialister, og at familien får den nødvendige støtte og vejledning. Der findes også patientforeninger og netværk, hvor man kan få råd og støtte.