Tay-Sachs sygdom

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig tilstand, hvor kroppen ikke kan nedbryde visse fedtstoffer i nervesystemet. Det skyldes mangel på et bestemt enzym, som normalt hjælper med at fjerne disse stoffer. Sygdommen rammer især børn og er mest udbredt blandt personer med østeuropæisk jødisk baggrund, men kan forekomme hos alle. Begge forældre skal være bærere af det syge gen for, at et barn kan få sygdommen. Sygdommen kan vise sig i barndommen, ungdommen eller voksenalderen, men den mest almindelige form starter i spædbarnsalderen.

Symptomer

De første tegn viser sig ofte, når barnet er 3-6 måneder gammelt. Symptomerne kan være:

• Slaphed i musklerne
• Barnet holder op med at udvikle sig og mister færdigheder
• Overdreven forskrækkelsesreaktion ved høje lyde
• Dårligere øjenkontakt og syn, senere blindhed
• Specielt fund på øjets nethinde ved undersøgelse
• Kramper
• Større hovedomfang fra cirka 18 måneders alder
• Øget muskelspænding og lammelser
• De fleste børn dør desværre i 2-4 års alderen, ofte af lungebetændelse

Der findes også sjældnere former, hvor sygdommen starter senere i barndommen eller i voksenalderen. Her kan symptomerne være dårlig balance, talebesvær, epilepsi, synstab, bevægelsesforstyrrelser og psykiske problemer.

Behandling

Der findes desværre ingen helbredende behandling i dag. Behandlingen går ud på at lindre symptomer og støtte barnet og familien. Det kan for eksempel være:

• Medicin mod kramper
• Hjælp til ernæring og væske
• Antibiotika ved infektioner
• Psykosocial støtte til familien

Forskning i nye behandlingsmuligheder, som genterapi og enzymerstatning, er i gang, men er endnu ikke tilgængelig. Familier kan få genetisk rådgivning, hvis de ønsker at vide mere om risikoen for at få et barn med sygdommen. Der findes også forskellige støttemuligheder og netværk for familier med sjældne sygdomme.