Thanatofor dysplasi

Om

Denne sjældne, medfødte knoglesygdom kaldes også for thanatofor dværgvækst. Sygdommen gør, at barnet bliver født med meget korte arme og ben samt en lille brystkasse, hvilket kan gøre det svært at trække vejret og overleve efter fødslen. Sygdommen opdages oftest ved ultralyd under graviditeten. Den skyldes en fejl i et bestemt gen (FGFR3), men opstår som regel tilfældigt og ikke fordi sygdommen findes i familien. Sygdommen er meget sjælden og rammer mellem 1 ud af 20.000 til 1 ud af 50.000 nyfødte.

Symptomer

• Meget korte arme og ben
• Smal brystkasse
• Relativt stort hoved med fremtrædende pande og udstående øjne
• Særligt formet kranium (kløverbladsform) ved en undertype
• Røntgen viser karakteristiske forandringer i knoglerne
• De fleste børn dør kort efter fødslen på grund af vejrtrækningsproblemer
• Overlevende børn har svære problemer med vækst og udvikling

Behandling

Der findes desværre ingen helbredende behandling. Ofte vælger man ikke at behandle, da sygdommen er meget alvorlig. I nogle tilfælde kan man støtte vejrtrækningen, men det kræver langvarig brug af respirator, og barnet vil stadig have store udviklingsmæssige udfordringer. Familien kan få psykosocial støtte, og der er mulighed for hjælp til udvikling og læring, hvis barnet overlever. Forældre kan få genetisk rådgivning om risikoen for sygdommen ved en ny graviditet, som er lav, men lidt højere end normalt. Der findes også forskellige støttemuligheder og netværk for familier med sjældne sygdomme.