Treacher Collins syndrom

Om

Denne tilstand er en medfødt og arvelig sygdom, hvor dele af ansigtet ikke udvikler sig normalt. Det kan blandt andet betyde, at kindben og underkæbe er mindre end normalt, og at der kan være misdannelser af ørerne og øjenlågene. Sygdommen kaldes også Treacher Collins' syndrom. Den rammer både drenge og piger, og der er kun få personer med sygdommen i Danmark. Årsagen er oftest en ændring i et bestemt gen, og sygdommen kan gå i arv fra forældre til børn. Intelligens og evnen til at få børn er normal.

Symptomer

Symptomerne kan variere meget fra person til person. Nogle har kun milde forandringer, mens andre har mere udtalte træk. Typiske symptomer er:

• Fladt ansigt med små kindben og fremtrædende næse
• Lille og tilbagetrukket underkæbe
• Små, manglende eller misdannede ører, ofte med nedsat hørelse
• Misdannelser af nedre øjenlåg og få eller ingen øjenvipper
• Nedsat hørelse og nogle gange nedsat syn
• Ganespalte (hul i ganen)
• Problemer med vejrtrækning, især om natten (søvnapnø)
• Problemer med at spise og synke
• Hårvækst på kinderne foran ørerne

Behandling

Behandlingen tilpasses den enkelte og foregår i et team med forskellige specialister, fx plastikkirurg, øre-næse-hals-læge, tandlæge og talepædagog. Behandlingen sker ofte i flere faser afhængig af alder og behov:

• Små børn får hjælp til at sikre fri vejrtrækning og god ernæring, og eventuelt operation for ganespalte
• Børn i skolealderen kan få operationer for at forbedre ansigtets udseende og funktion, høreapparat og taleundervisning
• Teenagere kan få yderligere operationer, fx for kæbe eller næse, og tandregulering

Der tilbydes også genetisk rådgivning til familier, og der findes støtteordninger og netværk for personer med sjældne sygdomme. De fleste med denne sygdom kan leve et normalt liv med den rette støtte og behandling.