Trichorhinophalangealt syndrom type 1

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig tilstand, der påvirker udseendet, hårvæksten og knoglerne, især fingre og tæer. Sygdommen skyldes en fejl i et bestemt gen, som har betydning for knoglernes udvikling. Den kan optræde i forskellige sværhedsgrader, også inden for samme familie. Sygdommen nedarves, så hvis én forælder har sygdommen, er der 50% risiko for at give den videre til sine børn.

Symptomer

• Særlige ansigtstræk, fx stor næse, brede øjenbryn, langt mellem næse og overlæbe, smal overlæbe, store ører og lille underkæbe
• Sparsomt, fint og langsomt voksende hår
• Tynde og sprøde negle
• Små bryster
• Tænder, der kan være for mange af og sidde tæt
• Korte og evt. skæve fingre og tæer
• Nedsat bevægelighed og smerter i led, især hofter, med tendens til tidlig slidgigt
• Ofte lavere slut-højde end gennemsnittet
• Nedsat knogletæthed, hvilket kan give øget risiko for knoglebrud

Behandling

Behandlingen er rettet mod de symptomer, man har, og foregår ofte i et team af forskellige specialister. Det kan fx være:

• Fysioterapi og fysisk aktivitet (dog ikke kontaktsport)
• Ergoterapi for at forbedre håndfunktionen
• Smertebehandling efter behov
• Ortopædkirurgi, fx hofteoperationer, hvis det er nødvendigt
• Tandbehandling hos specialtandlæge
• Medicin mod nedsat knogletæthed
• Væksthormonbehandling kan overvejes ved væksthæmning, men resultaterne er ikke altid ens
• Støtte til barnet og familien, både socialt og psykologisk

Der findes forskellige støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte. Prognosen afhænger især af, hvor meget leddene bliver påvirket, især hofterne, som kan give smerter og nedsat bevægelighed allerede fra teenageårene eller tidlig voksenalder.