Trichorhinophalangealt syndrom type 2

Om

Langer-Giedions syndrom, også kendt som TRPS2, er en sjælden, medfødt sygdom, der påvirker udseendet, knoglerne, hår, hud og negle. Sygdommen skyldes en ændring i arvematerialet på kromosom 8. Den kan opstå hos både drenge og piger, og sværhedsgraden varierer meget fra person til person, også inden for samme familie. Sygdommen kan give både fysiske og udviklingsmæssige udfordringer.

Symptomer

Symptomerne kan være meget forskellige, men typiske tegn er:

• Særlige ansigtstræk, fx stor næse, brede øjenbryn, smal overlæbe, store ører og lille underkæbe
• Fint, sparsomt og lyst hår samt tynde og sprøde negle
• Korte fingre og fødder, ofte med fejlstilling
• Smerter og nedsat bevægelighed i led, især hofter, med risiko for tidlig slidgigt
• Godartede knogleudvækster (osteokondromer), som kan give smerter og begrænset bevægelse
• Skæv ryg (skoliose) og nedsat knogletæthed
• Forsinket udvikling og indlæring, ofte i mild til moderat grad
• Lille hovedomfang hos nogle
• Gentagne luftvejsinfektioner og nedsat hørelse
• Tænder, der kan være for mange og sidde tæt

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men symptomerne kan lindres og håndteres. Behandlingen foregår ofte i et team med forskellige specialister og kan omfatte:

• Fysioterapi og fysisk aktivitet (dog ikke kontaktsport)
• Ergoterapi for at forbedre håndfunktion
• Smertebehandling efter behov
• Ortopædkirurgisk vurdering og eventuelt operation for hofteproblemer eller knogleudvækster
• Høreapparat eller anden hjælp til nedsat hørelse
• Tandbehandling hos specialtandlæge
• Medicin for at styrke knoglerne, hvis der er nedsat knogletæthed
• Væksthormonbehandling kan overvejes ved lav vækst, men resultaterne er ikke altid ens
• Særlige pædagogiske tilbud og støtte til barnet og familien
• Hjælpemidler og støtteordninger efter behov

Langtidsudsigterne afhænger især af graden af udviklingshæmning og problemer med led og bevægelighed. Sygdommen arves oftest ikke fra forældrene, men kan gives videre til egne børn. Genetisk rådgivning og støtte til familien anbefales. Der findes flere patientforeninger og netværk, som kan hjælpe med rådgivning og støtte.