Trisomi 14 mosaik

Om

Denne sjældne sygdom skyldes en forandring i kroppens kromosomer, hvor nogle af kroppens celler har et ekstra kromosom 14. Sygdommen kaldes også trisomi 14 mosaik. Det betyder, at nogle celler i kroppen er normale, mens andre har denne kromosomforandring. Sygdommen er meget sjælden, og der er kun beskrevet få tilfælde i verden. Den opstår som regel tilfældigt kort efter befrugtningen og er ikke arvelig fra forældrene. Sygdommens sværhedsgrad og symptomer varierer meget fra person til person, afhængigt af hvor mange celler der er påvirket.

Symptomer

Symptomerne kan være meget forskellige. Nogle har kun få eller ingen symptomer, mens andre kan have flere og mere alvorlige problemer. Typiske symptomer kan være:

• Forsinket vækst og udvikling
• Udviklingshæmning
• Medfødte misdannelser, især af hjerte, hjerne, kønsdele eller skelet
• Særligt udseende af ansigt og hoved, fx lille hoved, stor afstand mellem øjnene, bred næse, lavtsiddende ører, lille hage eller ganespalte
• Forskellig længde på arme eller ben
• Forandringer i hudens farve

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling for denne sygdom. Behandlingen tilpasses den enkelte og handler om at støtte barnet og familien bedst muligt. Det kan for eksempel være:

• Støtte til ernæring
• Operation for medfødte misdannelser, fx hjertefejl eller ganespalte
• Støtte til udvikling og læring
• Hjælpemidler og støtte i hverdagen

Familier kan få rådgivning og støtte gennem forskellige organisationer og sociale tilbud. Hvis en person med denne sygdom selv ønsker at få børn, anbefales genetisk rådgivning, da der kan være en lille risiko for, at barnet også får en kromosomforandring.