Turners syndrom

Om

Turners syndrom er en medfødt tilstand, der kun rammer piger og kvinder. Tilstanden skyldes, at det ene af de to X-kromosomer mangler helt eller delvist. Det betyder, at kroppen ikke udvikler sig helt som normalt. De fleste med Turners syndrom er lavere end gennemsnittet og har problemer med æggestokkene, hvilket kan føre til forsinket eller manglende pubertet. Der kan også være andre symptomer, som varierer meget fra person til person. Turners syndrom er ikke arveligt, og risikoen for at få et barn med tilstanden er meget lille, selv hvis man allerede har et barn med syndromet.

Symptomer

• Lav højde og forsinket vækst (næsten alle)
• Svigt af æggestokkene, hvilket kan give forsinket eller manglende pubertet, ingen eller sen første menstruation, manglende brystudvikling og ufrivillig barnløshed
• Medfødte hjertefejl, fx forsnævret hovedpulsåre eller specielle hjerteklapper
• Fysiske træk som hævede hænder og fødder ved fødslen, bred brystkasse, kort hals, lav hårgrænse i nakken, mange modermærker, skelen, hængende øjenlåg og små negle
• Problemer med ørerne, fx hyppige mellemørebetændelser og nedsat hørelse
• Indlæringsvanskeligheder og følelsesmæssig umodenhed kan forekomme, men intelligensen er oftest normal
• Øget risiko for visse sygdomme, fx nedsat stofskifte, type 2-diabetes, knogleskørhed, forhøjet blodtryk og autoimmune sygdomme
• Medfødte nyremisdannelser

Behandling

Behandlingen afhænger af de symptomer og følgesygdomme, man har. Det kan blandt andet være:

• Væksthormon for at øge højden
• Kønshormoner for at fremme pubertetsudvikling
• Kirurgi ved medfødte hjertefejl eller andre misdannelser
• Behandling af øreproblemer, fx dræn, antibiotika eller høreapparat
• Medicin for følgesygdomme som forhøjet blodtryk, diabetes eller nedsat stofskifte
• Psykologisk støtte og hjælp til indlæringsvanskeligheder
• Genetisk rådgivning og støtte til familien
• Livslang opfølgning, især af hjerte-kar-systemet

Der findes også patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan hjælpe med støtte og information til både patienter og pårørende.