VACTERL

Om

Denne tilstand er en samling af forskellige medfødte misdannelser, som ofte optræder sammen. Navnet er en forkortelse, hvor hvert bogstav står for en bestemt type misdannelse, der kan påvirke rygsøjlen, endetarmen, hjertet, spiserøret, luftrøret, nyrerne og arme eller ben. Tilstanden ses lige ofte hos drenge og piger og findes hos cirka 1 ud af 5.000 nyfødte. Årsagen er ukendt, og der er ingen kendte risikofaktorer. Misdannelserne kan påvirke barnets vækst og fysiske udvikling, men den mentale udvikling er som regel normal. Risikoen for at få et barn mere med samme tilstand er lav (under 10%).

Symptomer

Symptomerne varierer, alt efter hvilke organer der er påvirket. De mest almindelige problemer er:

• Skæv ryg (skoliose)
• Fejl i endetarmen, fx manglende eller forkert placeret endetarmsåbning
• Medfødte hjertefejl, ofte hul mellem hjertekamrene
• Forbindelse mellem spiserør og luftrør eller et spiserør, der ikke er udviklet normalt
• Manglende eller dårligt udviklet nyre
• Misdannelser af arme eller ben, fx manglende eller underudviklet tommelfinger
• Problemer med kønsdele, fx manglende testikler hos drenge eller tvetydige kønsdele hos piger

Behandling

Behandlingen afhænger af, hvilke misdannelser barnet har, og hvor alvorlige de er. Ofte kræves der operationer kort efter fødslen eller senere i barndommen. Nogle børn har brug for medicin, fx mod sure opstød efter operation i spiserøret, eller hjælp til ernæring gennem sonde. Fysio- og ergoterapi kan hjælpe med bevægelse, spisning og vejrtrækning. Familier kan få støtte og rådgivning, og der findes netværk og foreninger for sjældne sygdomme. Opfølgning og behandling foregår på specialiserede hospitaler, og der tilbydes genetisk rådgivning til forældre.