Waardenburgs syndrom type 1

Om

Waardenburgs syndrom er en arvelig sygdom, der kan give nedsat hørelse og ændringer i farven på hår, hud og øjne. Sygdommen findes i flere typer, hvor type 1 er den mest almindelige. Den skyldes en fejl i et gen, som påvirker udviklingen af pigmentceller og det indre øre. Sygdommen kan optræde i forskellige sværhedsgrader, selv inden for samme familie. Det er vigtigt at opdage og behandle nedsat hørelse tidligt, så børn kan udvikle sig bedst muligt.

Symptomer

• Nedsat hørelse, ofte medfødt og på begge ører, men kan også være på det ene øre
• Hvid pandelok eller tidligt gråt hår
• Forskellige farver på øjnene eller områder uden pigment i huden
• Større afstand mellem øjenkrogene, sammenvoksede øjenbryn og bred næserod
• I nogle tilfælde svimmelhed, balanceproblemer, læbe- eller ganespalte og rygmarvsbrok

Behandling

Behandlingen afhænger af graden af høretab. Nogle har gavn af høreapparat eller cochleaimplantat. Der kan også være behov for støtte til kommunikation og specialundervisning. Genetisk rådgivning anbefales, da sygdommen kan gå i arv. Forældre med sygdommen har 50 % risiko for at give den videre til deres børn. Der findes muligheder for fosterdiagnostik, hvis familiens genfejl er kendt. Kvinder med risiko for at få et barn med sygdommen anbefales folsyretilskud før og under graviditeten. Der er også forskellige støttemuligheder og netværk for familier med sjældne sygdomme.