WAGR syndrom

Om

Denne sjældne, medfødte tilstand skyldes en ændring i arvematerialet (kromosom 11), som påvirker flere organer og funktioner i kroppen. Tilstanden kaldes også WAGR-syndrom, og navnet kommer af de vigtigste symptomer: problemer med øjnene (manglende regnbuehinder), øget risiko for en bestemt type nyrekræft (Wilms' tumor), misdannelser af kønsorganer og urinveje samt udviklingshæmning. Tilstanden opstår oftest tilfældigt, men kan i sjældne tilfælde arves. Den rammer cirka 1 ud af 500.000 personer.

Symptomer

Symptomerne varierer meget fra person til person, men kan omfatte:

• Øjne: Manglende regnbuehinder (aniridi), store pupiller, lysfølsomhed, nedsat syn, urolige øjne, grå stær, grøn stær og skelen.
• Nyrekræft (Wilms' tumor): Opstår hos mange børn med tilstanden, ofte før 7-års alderen. Symptomer kan være mavesmerter, feber, blod i urinen, blodmangel og forhøjet blodtryk.
• Kønsorganer og urinveje: Drenge kan have testikler, der ikke er faldet ned, eller misdannede kønsorganer. Piger kan have misdannelser af livmoder eller æggestokke. Der kan også være misdannelser af urinveje og øget risiko for nyresygdom senere i livet.
• Udviklingshæmning: Mange har indlæringsvanskeligheder eller forsinket udvikling, men nogle har normal intelligens.
• Andre symptomer: Nedsat hørelse, epilepsi, forhøjet blodtryk, fedme, sukkersyge, betændelse i bugspytkirtlen, lav vækst, skæv ryg og særlige ansigtstræk.

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men der er mange muligheder for støtte og behandling af de enkelte symptomer:

• Øjne: Synshjælpemidler og støtte fra synskonsulent.
• Udviklingshæmning: Pædagogisk støtte og specialundervisning efter behov.
• Kønsorganer og urinveje: Behandling afhænger af typen og sværhedsgraden, og kan omfatte operation, hormoner og opfølgning hos speciallæger.
• Nyrekræft: Behandles efter gældende retningslinjer med operation og kemoterapi.
• Opfølgning: Livslang opfølgning hos nyrelæge på grund af risiko for nyresvigt.
• Genetisk rådgivning: Tilbydes til familier, hvor der er risiko for arvelighed.
• Social støtte: Der findes forskellige muligheder for hjælpemidler, støtte til familien og kontakt til patientforeninger og netværk for sjældne sygdomme.

Hvis du eller dit barn har denne tilstand, vil I blive fulgt af specialister inden for øjensygdomme, børnesygdomme, nyresygdomme og genetik.