Walker-Warburgs syndrom
Om
Walker-Warburgs syndrom er en sjælden, arvelig sygdom, der påvirker muskler, hjerne og øjne. Sygdommen skyldes en fejl i kroppens evne til at sætte sukkerkæder på proteiner, hvilket er vigtigt for, at kroppen fungerer normalt. Walker-Warburgs syndrom er den mest alvorlige form i en gruppe af lignende sygdomme. Sygdommen arves fra begge forældre, som oftest selv er raske, men bærer på genet. Sygdommen ses meget sjældent og rammer cirka 1 ud af 60.000 børn.
Symptomer
- Svær muskelslaphed og nedsat muskelkraft fra fødslen
- Spiseproblemer
- Misdannelser i hjernen, som kan ses på scanninger (fx manglende foldning af hjernen, væske i hjernen)
- Misdannelser i øjnene, fx medfødt grå stær, små øjne eller nethindeløsning
- Udviklingshæmning
- Epilepsi
- Forhøjet kreatinkinase i blodprøver (tegn på muskelsygdom)
- De fleste børn med sygdommen lever desværre kun få år
Behandling
Der findes ikke en helbredende behandling for Walker-Warburgs syndrom. Behandlingen handler om at lindre symptomer og støtte barnet og familien. Det kan fx være:
- Ernæringsstøtte (sonde eller gastrostomi)
- Operation for væske i hjernen eller andre misdannelser
- Medicin mod epilepsi
- Fysioterapi
- Støtte til udvikling og læring
- Psykosocial støtte til familien
Familier kan få genetisk rådgivning, hvis de ønsker at vide mere om arvegangen og muligheder for at undersøge kommende graviditeter. Der findes også sociale støttemuligheder og rådgivning til familier med et barn med denne sygdom.
Hyppige spørgsmål
Hvad er symptomerne på Walker-Warburgs syndrom?
Svær muskelslaphed og nedsat muskelkraft fra fødslen Spiseproblemer Misdannelser i hjernen, som kan ses på scanninger (fx manglende foldning af hjernen, væske i hjernen) Misdannelser i øjnene, fx medfødt grå stær, små øjne eller nethindeløsning Udviklingshæmning Epilepsi Forhøjet kreatinkinase i blodprøver (tegn på muskelsygdom) De fleste børn med sygdommen lever desværre kun få år
Hvordan behandles Walker-Warburgs syndrom?
Der findes ikke en helbredende behandling for Walker-Warburgs syndrom. Behandlingen handler om at lindre symptomer og støtte barnet og familien. Det kan fx være: Ernæringsstøtte (sonde eller gastrostomi) Operation for væske i hjernen eller andre misdannelser Medicin mod epilepsi Fysioterapi Støtte til udvikling og læring Psykosocial støtte til familien Familier kan få genetisk rådgivning, hvis de ...
Hvornår skal jeg kontakte læge?
Kontakt din læge hvis du oplever vedvarende eller forværrede symptomer på Walker-Warburgs syndrom. Søg akut hjælp ved pludselig forværring, høj feber eller stærke smerter. SymptomTjekker kan hjælpe dig med at vurdere dine symptomer.
Kilder
- Patienthåndbogen — sundhed.dk
- Lægehåndbogen — sundhed.dk