Wiedemann-Steiners syndrom

Om

Denne sjældne, medfødte tilstand kaldes også Wiedemann-Steiner syndrom eller "hairy elbow syndrome". Tilstanden skyldes en fejl i et gen, som påvirker kroppens udvikling. Der er kun få personer med denne sygdom i Danmark. Sygdommen viser sig allerede fra fødslen og påvirker både vækst, udseende og udvikling. Den kan ikke helbredes, men der findes forskellige måder at støtte barnet og familien på.

Symptomer

Symptomerne kan variere meget fra person til person, men de mest almindelige er:

• Forsinket udvikling og indlæringsvanskeligheder
• Lav højde og langsom vækst
• Særlige ansigtstræk, fx stor afstand mellem øjnene, hængende øjenlåg, bred næseryg og lavtsiddende ører
• Øget behåring, især på albuer, ryg og ben, samt lange øjenvipper og kraftige øjenbryn
• Korte hænder og fødder, krumme lillefingre og misdannelser af rygsøjlen
• Nedsat muskeltonus (slappe muskler), især hos spædbørn
• Forsinket sprogudvikling
• Adfærdsproblemer, fx angst, hyperaktivitet eller autisme
• Søvnforstyrrelser og epilepsi
• Spiseproblemer, forstoppelse og dårlig trivsel
• Medfødt hjertesygdom og nedsat immunforsvar, hvilket kan give hyppige infektioner

Behandling

Der findes ikke en kur, men det er vigtigt at støtte barnet og familien på flere måder:

• Hjælp til ernæring og eventuelt væksthormon, hvis der er mangel
• Fysioterapi og ergoterapi for at styrke motorikken
• Talepædagog og støtte til sprogudvikling
• Særlige indsatser for at støtte barnets udvikling og læring
• Behandling af forstoppelse, epilepsi og søvnapnø
• Immunglobuliner og eventuelt forebyggende antibiotika ved nedsat immunforsvar
• Genetisk rådgivning til familien, hvis man ønsker at vide mere om arvegangen og risikoen ved kommende graviditeter

Familier kan få støtte fra sociale ydelser og rådgivning fra forskellige organisationer, som kan hjælpe med at finde de rette tilbud og hjælpemidler. Behandlingen foregår ofte i samarbejde mellem børneafdelinger, specialister i genetik og centre for sjældne sygdomme.